MRKH (uppkallat efter de fyra män som upptäckte syndromet) är tyvärr fortfarande alltför okänt även bland läkare. Jag själv fick diagnosen livmoderagenesis (dvs medfödd frånvaro av livmoder) när jag sökte läkare i tonåren pga primär amenorre (dvs att jag aldrig fått mens). Det var via en artikel på Internet som jag upptäckte att det fanns ett helt syndrom kopplat till de symtom som jag har. Trots att syndromet är så okänt upptäcktes det redan under början av 1800-talet.

Mayer var den förste att göra upptäckten år 1829, men även Rokitansky bidrog 1838 till att kunskapen om MRKH fördjupades. Deras beskrivning av syndromet inkluderade medfödd frånvaro av livmoder och vagina.

År 1910 insåg Küster att det i många fall fanns direkta kopplingar mellan MRKH och olika former av njurmissbildningar och skelettmissformningar.

På 1960-talet lyckades Hauser skilja MRKH från Androgen Insensitivity Syndrome (En person med AIS har liknande missbildningar, men har manlig kromosomuppsättning och testiklar).